SMA és CF hordozóság szűrés várandósoknak
Gerincvelői izomsorvadás (SMA)

A spinális izomatrófia (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA) riziko a szülőktől öröklődő gerincvelői eredetű izomsorvadás, amelyet az SMN gén hibája okoz, és a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek a fokozatos elvesztését eredményezi. Az idegsejtek pusztulása izomgyengeséget, sorvadást eredményez a kapcsolódó izmokban. A leggyakrabban és legelőször érintettek a nyak és a törzs tartását végző izmok, majd a láb és karok azon izmai, amelyek a mozgásért felelnek, végül a bordákhoz kötődő, légzést támogató izmok. Ez a leggyakoribb gyermekkori ideg-izombetegség.



Az SMA kialakulása

labor A spinális izomatrófia nem a fogantatáskor alakul ki a magzatban, hanem a szülőktől öröklődik. Minden 35. ember hordozza a hibás gént, ám ez még nem azt jelenti, hogy érinti őket a betegség, ők csak hordozók, tünetmentesek. Ám ha mindkét szülő rejtetten hordozza a génhibát, akkor 25% az esélye annak, hogy gyermekükben kialakul a betegség. Hazánkban évente körülbelül 12-15 csecsemő jön világra az SMA valamelyik típusával, Európában pedig mintegy 550-600.







Az SMA tünetei

Az SMA beteg csecsemők teljesen egészségesnek tűnnek a születéskor. riziko A tünetek a legsúlyosabb forma (1-es típus) esetén három hónapos kor környékén jelennek meg először. Közepesen súlyos (2-es típus) esetben egy és kétéves kor között, kevésbé súlyos esetekben később, illetve ritkán már felnőtt korban jelentkeznek az első jelek. A betegség diagnózisát genetikai teszt alapján lehet megállapítani, amennyiben az izomvizsgálatok során az alapos gyanú felmerült.







SMA szűrés várandósoknak

labor A Panorama magzati szűrőtesztünk mellé kérheti az SMA-szűrést kedvezményes áron. A Panorama teszt során az anyától levett vénás vérből végezzük az SMN1 gén vizsgálatát. Ha a várandós eredménye negatív, nincs szükség további vizsgálatra, ha pozitív, akkor hordozónak számít és az édesapa vérvizsgálatát is elvégezzük.

SMA hordozósági szűrés 45.000 Ft

SMA hordozósági szűrés Panorama mellé 21.000 Ft

Eredményközlés: SMA 9 munkanap




A Panorama teszt mellé kérhető a cisztás fibrózis (CF) hordozósági szűrés is

riziko A cisztás fibrózis (CF) az egyik leggyakoribb, súlyos, a szülőktől autoszomális recesszív módon öröklődő, elsősorban a tüdőt és bélrendszert érintő genetikai betegség. Európában minden 25. ember hordoz valamilyen típusú cisztás fibrózis génmutációt. Amennyiben mindkét szülő hordozza a rejtett génhibát, akkor 25% az esélye annak, hogy gyermekükben kialakul a betegség.

Cisztás fibrózis hordozóság szűrés 45.000 Ft

Cisztás fibrózis hordozóság szűrés Panorama mellé 29.000 Ft

Eredményközlés: CF 22 munkanap




Genetikai vizsgálatainkra nem szükséges éhgyomorral érkezni.*

Hordozósági szűrés tájékoztató

Hordozósági szűrés vizsgálatkérő lap






vdiagnostics.hu

Adatvédelmi nyilatkozat © 2024 Vascular Diagnostics. Minden jog fenntartva. Kapcsolat | labordiagnosztika@vascular.hu | 1094 Budapest, Bokréta utca 5. | +36 1 755 5133

Az oldal használatával Ön elfogadja a cookie-k használatát, melyről bővebb információt ide kattintva érhet el.