SMA
és CF hordozóság szűrés várandósoknak
Gerincvelői izomsorvadás (SMA)
A spinális izomatrófia (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA)
a szülőktől öröklődő
gerincvelői eredetű izomsorvadás, amelyet az SMN gén hibája okoz, és a gerincvelő
mozgató
idegsejtjeinek a fokozatos elvesztését eredményezi. Az idegsejtek pusztulása izomgyengeséget,
sorvadást eredményez a kapcsolódó izmokban. A leggyakrabban és legelőször érintettek a nyak és a
törzs tartását végző izmok, majd a láb és karok azon izmai, amelyek a mozgásért felelnek, végül a
bordákhoz kötődő, légzést támogató izmok. Ez a leggyakoribb gyermekkori
ideg-izombetegség.
Az SMA kialakulása
A spinális izomatrófia nem a fogantatáskor alakul ki a magzatban, hanem a szülőktől
öröklődik.
Minden 35. ember hordozza a hibás gént, ám ez még nem azt jelenti, hogy érinti őket a betegség,
ők
csak hordozók, tünetmentesek. Ám ha mindkét szülő rejtetten hordozza a génhibát, akkor 25% az
esélye
annak, hogy gyermekükben kialakul a betegség. Hazánkban évente körülbelül 12-15
csecsemő jön világra
az SMA valamelyik típusával, Európában pedig mintegy 550-600.
Az SMA tünetei
Az SMA beteg csecsemők teljesen egészségesnek tűnnek a születéskor.
A tünetek a legsúlyosabb forma (1-es típus) esetén három hónapos kor környékén jelennek meg
először.
Közepesen súlyos (2-es típus) esetben egy és kétéves kor között, kevésbé súlyos esetekben
később,
illetve ritkán már felnőtt korban jelentkeznek az első jelek. A betegség diagnózisát genetikai teszt
alapján lehet megállapítani, amennyiben az izomvizsgálatok során az alapos gyanú felmerült.
SMA szűrés várandósoknak
A Panorama magzati szűrőtesztünk mellé kérheti az SMA-szűrést kedvezményes áron. A Panorama
teszt során az anyától levett vénás vérből végezzük az SMN1 gén vizsgálatát. Ha a várandós
eredménye negatív, nincs szükség további vizsgálatra, ha pozitív, akkor hordozónak számít és az
édesapa vérvizsgálatát is elvégezzük.
SMA hordozósági szűrés 45.000 Ft
SMA hordozósági szűrés Panorama mellé 25.000 Ft
Eredményközlés: SMA 9 munkanap
A Panorama teszt mellé kérhető a cisztás fibrózis (CF) hordozósági szűrés is
A cisztás fibrózis (CF) az egyik leggyakoribb, súlyos, a szülőktől autoszomális recesszív módon
öröklődő, elsősorban a tüdőt és bélrendszert érintő genetikai betegség. Európában minden 25.
ember hordoz valamilyen típusú cisztás fibrózis génmutációt. Amennyiben mindkét szülő hordozza a
rejtett génhibát, akkor 25% az esélye annak, hogy gyermekükben kialakul a betegség.
Cisztás fibrózis hordozóság szűrés 45.000 Ft
Cisztás fibrózis hordozóság szűrés Panorama mellé 29.000 Ft
Eredményközlés: CF 22 munkanap
Genetikai vizsgálatainkra nem szükséges éhgyomorral érkezni.*
Hordozósági szűrés tájékoztató
Hordozósági szűrés vizsgálatkérő lap
vdiagnostics.hu
Gerincvelői izomsorvadás (SMA)
A spinális izomatrófia (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA)
a szülőktől öröklődő
gerincvelői eredetű izomsorvadás, amelyet az SMN gén hibája okoz, és a gerincvelő
mozgató
idegsejtjeinek a fokozatos elvesztését eredményezi. Az idegsejtek pusztulása izomgyengeséget,
sorvadást eredményez a kapcsolódó izmokban. A leggyakrabban és legelőször érintettek a nyak és a
törzs tartását végző izmok, majd a láb és karok azon izmai, amelyek a mozgásért felelnek, végül a
bordákhoz kötődő, légzést támogató izmok. Ez a leggyakoribb gyermekkori
ideg-izombetegség.
Az SMA kialakulása
A spinális izomatrófia nem a fogantatáskor alakul ki a magzatban, hanem a szülőktől
öröklődik.
Minden 35. ember hordozza a hibás gént, ám ez még nem azt jelenti, hogy érinti őket a betegség,
ők
csak hordozók, tünetmentesek. Ám ha mindkét szülő rejtetten hordozza a génhibát, akkor 25% az
esélye
annak, hogy gyermekükben kialakul a betegség. Hazánkban évente körülbelül 12-15
csecsemő jön világra
az SMA valamelyik típusával, Európában pedig mintegy 550-600.
Az SMA tünetei
Az SMA beteg csecsemők teljesen egészségesnek tűnnek a születéskor.
A tünetek a legsúlyosabb forma (1-es típus) esetén három hónapos kor környékén jelennek meg
először.
Közepesen súlyos (2-es típus) esetben egy és kétéves kor között, kevésbé súlyos esetekben
később,
illetve ritkán már felnőtt korban jelentkeznek az első jelek. A betegség diagnózisát genetikai teszt
alapján lehet megállapítani, amennyiben az izomvizsgálatok során az alapos gyanú felmerült.
SMA szűrés várandósoknak
A Panorama magzati szűrőtesztünk mellé kérheti az SMA-szűrést kedvezményes áron. A Panorama
teszt során az anyától levett vénás vérből végezzük az SMN1 gén vizsgálatát. Ha a várandós
eredménye negatív, nincs szükség további vizsgálatra, ha pozitív, akkor hordozónak számít és az
édesapa vérvizsgálatát is elvégezzük.
SMA hordozósági szűrés 45.000 Ft
SMA hordozósági szűrés Panorama mellé 25.000 Ft
Eredményközlés: SMA 9 munkanap
A Panorama teszt mellé kérhető a cisztás fibrózis (CF) hordozósági szűrés is
A cisztás fibrózis (CF) az egyik leggyakoribb, súlyos, a szülőktől autoszomális recesszív módon
öröklődő, elsősorban a tüdőt és bélrendszert érintő genetikai betegség. Európában minden 25.
ember hordoz valamilyen típusú cisztás fibrózis génmutációt. Amennyiben mindkét szülő hordozza a
rejtett génhibát, akkor 25% az esélye annak, hogy gyermekükben kialakul a betegség.
Cisztás fibrózis hordozóság szűrés 45.000 Ft
Cisztás fibrózis hordozóság szűrés Panorama mellé 29.000 Ft
Eredményközlés: CF 22 munkanap
Genetikai vizsgálatainkra nem szükséges éhgyomorral érkezni.*
Hordozósági szűrés tájékoztató
Hordozósági szűrés vizsgálatkérő lap
vdiagnostics.hu
Adatvédelmi nyilatkozat
© 2024 Vascular Diagnostics. Minden jog
fenntartva.
Kapcsolat | labordiagnosztika@vascular.hu |
1016 Budapest, Bérc utca 23. Czeizel Intézet | +36 1 755 5133
×
FONTOS TUDNIVALÓK AZ IDŐPONTFOGLALÁSHOZ
A mintavételhez online időpontfoglalásra van szükség.
Amennyiben utazáshoz van szüksége teszt eredményekre,
kérjük tájékozódjon, az adott országban mely tesztek eredményét fogadják el (PCR, gyorsteszt stb).
Kérjük, ha több személy érkezne hozzánk mintavételre, mindenkinek külön-külön foglaljon időpontot.
FONTOS
A személyes adatait pontosan adja meg, különös tekintettel az E-MAIL
CÍMRE, mert a vizsgálat eredményét e-mailben küldjük el önnek.
A leletet feltöltjük az Elektronikus Egészségügyi Szolgáltató Térbe (EESZT) is.
Kérjük, a mintavételre pontosan érkezzen!
HOZZA MAGÁVAL:
- személyi igazolvány (vagy más személyazonosításra alkalmas igazolvány: jogosítvány, útlevél)
- TAJ kártya
FIZETÉS
Szolgáltatásainkat helyben, a mintavétel után bankkártyával vagy készpénzben tudja kifizetni.
Kérjük, amennyiben módjában áll, részesítse előnyben a helyszíni bankkártyás vagy fizetést!
FIGYELEM!
E-mailben küldött leletek megnyitása
Az ügyfeleink személyes adatainak védelme miatt az e-mailben küldött leletek tartalmának megismeréséhez kódszám szükséges. A lelet megnyitásához a jelszó az Ön TAJ-száma. Amennyiben nincs TAJ-száma, akkor a születési dátuma vagy a megjelenéskor adott jelszó.